Femåriga Ammie föddes utan ögon

Ammie är fem år och bor med sin familj i Skultorp utanför Skövde. Hon föddes med bilateral anoftalmi, vilket innebär att båda ögonen saknas. Föräldrarna Lotta Kjellén och Martin Åberg fick beskedet några dagar efter förlossningen, när vården konstaterade att det inte fanns några ögon bakom dotterns slutna ögonlock.

Lotta Kjellén uppgav att beskedet fick tillvaron att rasa och att hon till en början hade svårt att förstå vad som hade hänt. Ammie sondmatades under sin första tid, samtidigt som föräldrarna saknade besked om vilka ytterligare konsekvenser hennes ovanliga kromosomavvikelse kunde få. Vården undersökte även om hon hade andra medfödda avvikelser. Enligt Lotta Kjellén visade familjens undersökningar senare att avvikelsen inte var nedärvd.

Diagnosen klassificeras som syndromisk mikroftalmi typ 3, även kallad MCOPS3 eller SOX2-anoftalmisyndrom. Orphanet kopplar tillståndet till förändringar i genen SOX2. USA:s National Library of Medicine anger att förändringar i SOX2 och OTX2 tillsammans bedöms ligga bakom mer än hälften av fallen med bilateral anoftalmi eller bilateral svår mikroftalmi.

Västra Götalandsregionen anger att anoftalmi och mikroftalmi tillsammans förekommer hos omkring 1–3 av 10 000 nyfödda. Tillstånden kan förekomma tillsammans med bland annat hörselnedsättning, hjärtfel och utvecklingsförsening. USA:s National Library of Medicine uppger att upp till 45 procent av personer med anoftalmi eller mikroftalmi har tillståndet som en del av ett identifierat syndrom.

National Center for Biotechnology Information beskriver att SOX2-relaterade tillstånd bland annat kan vara förknippade med försenad motorisk och intellektuell utveckling, låg muskelspänning, tillväxtförsening, epileptiska anfall och avvikelser i hypofysen. Samma organisation framhåller att symtombilden varierar betydligt mellan olika personer.

Ammie hade en långsam tidig utveckling och var under sitt första levnadsår på en nivå som motsvarade ett spädbarns. Hon började sitta när hon var två år och behöver fortfarande oftast hjälp för att gå. Familjen har samtidigt velat att hon ska bemötas på samma sätt som andra barn.

Enligt Lotta Kjellén är Ammie nyfiken och finner glädje i sådant som regn mot ansiktet, musik och att vistas utomhus. Mamman upplever att dottern har fått familjen att uppskatta vardagliga upplevelser som många annars tar för givna. Hon beskriver Ammie som den i familjen som njuter mest av livet.

Ammie har fått ögonproteser som ska stödja utvecklingen av ögonhålorna och ansiktet under uppväxten. Lotta Kjellén uppgav att synnedsättningen inte påverkar dotterns lycka i dag, men att familjen inte vet hur Ammie kommer att uppleva situationen när hon blir äldre.

Eftersom diagnosen är mycket ovanlig delar Lotta Kjellén och Martin Åberg familjens vardag i sociala medier. Det offentliga kontot skildrar blindhet, små steg i utvecklingen och relationer mellan syskon. Föräldrarna vill öka förståelsen och motverka att andra familjer i liknande situationer känner sig ensamma.

Familjer från andra länder som har barn med liknande tillstånd har kontaktat dem. Lotta Kjellén och Martin Åberg uppgav dock att de ännu inte har fått kontakt med någon familj vars barn har exakt samma syndrom som Ammie.

Lotta Kjellén vill inte att omgivningen ska tycka synd om dottern. Hon framhåller att barn utvecklas på olika sätt och att det inte går att fastställa hur Ammies framtid kommer att se ut. Hennes råd till andra föräldrar är att livet kan bli fint även när det inte utvecklas som planerat, och att situationen blir lättare att hantera genom att ta en dag i taget.