Kronisk sömnsjukdom gör Paulina sängbunden i timmar

Paulina Johansson Merkell, 34, kan sova i mer än ett dygn och ändå vakna utan att känna sig utvilad. Sedan hon var 23 år lever hon med idiopatisk hypersomni, en ovanlig kronisk sömnsjukdom som orsakar extrem trötthet trots långa sömnperioder.

Sjukdomen har förändrat hennes möjligheter att arbeta, umgås och planera framtiden. Innan besvären började levde hon ett aktivt liv efter gymnasiet. Hon reste, träffade vänner, arbetade heltid och funderade på att börja studera. Efter hand blev hon emellertid allt tröttare, somnade på arbetsplatsen och orkade inte längre med samma aktiviteter som tidigare.

Trots flera vårdkontakter dröjde det innan hon fick en förklaring till besvären. De första läkarbedömningarna visade inga avvikande provresultat, och hennes ålder gjorde att den omfattande tröttheten ifrågasattes. Först efter upprepade undersökningar fick hon diagnosen idiopatisk hypersomni.

För Paulina innebar sjukdomsbeskedet att hon behövde överge många av sina tidigare framtidsplaner. Medan människor i hennes omgivning fortsatte med sina vardagsliv blev hon i stor utsträckning kvar hemma och sov. Innan hon senare blev sjukskriven hade arbetet blivit allt svårare att genomföra, och till slut förlorade hon sin anställning.

Hon har beskrivit hur allvarligt tillståndet påverkade hennes psykiska mående. Under den svåraste perioden var tröttheten så påfrestande att hon inte längre brydde sig om ifall hon skulle dö, eftersom det skulle innebära att hon slapp fortsätta vara vaken.

Sömntiden varierar beroende på hur aktiv hon har varit. En vanlig dag sover hon mellan 12 och 18 timmar. Vid ett tillfälle har hon sovit sammanlagt 31 timmar, med endast kortare avbrott för att äta och gå på toaletten. Efter en särskilt aktiv dag kan sömnbehovet uppgå till 24 timmar.

Även när hon får tillräckligt med sömn för att exempelvis diska eller träffa en vän finns tröttheten kvar. Att vakna efter åtta timmars sömn är särskilt svårt. Då upplever hon att tankeförmågan försämras, att hon glömmer saker och gör fler misstag. Hon blir också påtagligt lättirriterad och har svårt att tänka på annat än att få sova igen.

Höst- och vintermånaderna är enligt Paulina särskilt besvärliga. I en intervju den 16 oktober berättade hon att mindre dagsljus gör henne ännu tröttare. Även sociala aktiviteter kräver mycket energi. Umgänge med familj och vänner behöver därför planeras så att hon kan vila både före och efteråt.

Idiopatisk hypersomni innebär en uttalad sömnighet under dagtid trots att personen sover normalt eller längre än genomsnittet. Enligt Läkemedelsboken, som publiceras av Läkemedelsverket, är diagnosen ovanlig och orsaken till sjukdomen är fortfarande inte klarlagd.

Diagnostiken kan vara omfattande eftersom andra möjliga orsaker till sömnigheten först måste uteslutas. Läkemedelsboken redovisar att vuxna patienter i studier har fått sin diagnos först efter omkring sex till åtta år. Ett av de diagnostiska alternativen är att mäta sömnen under en vecka. Då behöver patienten i genomsnitt sova minst elva timmar per dygn. Mätningen kan göras med polysomnografi, aktigrafi eller genom en sömndagbok.

Det finns flera behandlingsalternativ, men rekommendationerna har förändrats över tid. Modafinil var tidigare godkänt för behandling av idiopatisk hypersomni i Europa, men rekommendationen begränsades 2011 efter en bedömning av behandlingens nytta i förhållande till risken för biverkningar. I Frankrike och USA används läkemedlet fortfarande som ett rekommenderat förstahandsalternativ.

Ett annat alternativ som har undersökts är lågnatriumoxibat. Preparatet innehåller 92 procent mindre natrium än vanlig natriumoxibat. I en randomiserad studie med 115 patienter visade behandlingen positiva resultat mot sömnighet under dagtid. Bland de rapporterade biverkningarna finns illamående och huvudvärk.

Även den vetenskapliga tidskriften The Lancet Neurology publicerade 2022 en fas 3-studie om lågnatriumoxibat. Undersökningen omfattade 154 vuxna patienter vid 50 specialiserade sömncentrum i sex europeiska länder och USA. Resultaten visade att deltagare som bytte från läkemedlet till placebo fick ökade sömnighetssymtom, medan de som fortsatte med behandlingen behöll den tidigare förbättringen.

Den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA godkände den 12 augusti 2021 läkemedlet Xywav för behandling av idiopatisk hypersomni hos vuxna. Det var första gången myndigheten godkände ett preparat specifikt för den diagnosen.

Sjukdomen kan även innebära betydande begränsningar i arbetslivet. Socialstyrelsen framhåller i sitt försäkringsmedicinska beslutsstöd att personer med idiopatisk hypersomni kan ha svårt att upprätthålla sin arbetsförmåga. Myndigheten pekar också på att säkerhetsklassade arbetsuppgifter i praktiken kan vara olämpliga och att möjligheten att köra bil måste bedömas individuellt.

För Paulina är framtiden fortfarande oviss. Det finns ingen fastställd förklaring till varför hon utvecklat sjukdomen, och läkarna kan inte säga hur tillståndet kommer att förändras över tid. Hon vet därför inte om besvären kommer att minska eller förvärras.

Hon hoppas på mer forskning och på att behandlingsalternativ som används i andra länder också ska bli tillgängliga i Sverige. En återgång till arbetslivet är också något hon önskar. Ett arbete med möjlighet att arbeta mycket hemifrån skulle enligt henne kunna vara ett alternativ.

Samtidigt har hon svårt att bedöma hur mycket hennes hälsa kommer att tillåta framöver. Hon räknar med att situationen kan förbli ungefär som den är i dag, men hoppas att tillståndet ska förbättras.

Gör texten mer nyhetsmässigt stram Korta och prioritera forskningsdelen