Nytt gentest kan avslöja förhöjd risk för hjärtinfarkt

Ett nytt genetiskt blodprov ska från början av nästa år kunna användas inom den svenska sjukvården för att identifiera personer med förhöjd ärftlig risk för hjärtinfarkt. Forskning vid Lunds universitet visar att ungefär var femte person tillhör en grupp där den genetiska risken är jämförbar med risken hos personer med typ 2-diabetes eller tidigare stroke.

Testet är främst avsett för personer som inte tydligt kan klassificeras som låg- eller högriskpatienter vid vanliga hälsoundersökningar. Hjärt-Lungfonden meddelade den 21 oktober 2026 att forskarna särskilt rekommenderar metoden för friska personer under 50 år, där traditionella riskfaktorer inte ger ett tydligt underlag för beslut om förebyggande läkemedelsbehandling.

Olle Melander, överläkare vid Skånes universitetssjukhus och professor i internmedicin vid Lunds universitet, förklarar att genetiska förutsättningar inte går att förändra. Däremot kan den ökade risken motverkas genom förändrade levnadsvanor och kolesterolsänkande läkemedel.

Metoden bygger på ett vanligt blodprov där omkring en miljon genetiska varianter analyseras tillsammans. Resultatet sammanställs till ett individuellt riskvärde genom så kallad polygenetisk riskbedömning. Hjärt-Lungfonden beskriver tekniken som ett sätt att upptäcka ärftlig känslighet för hjärt-kärlsjukdom som inte nödvändigtvis syns vid traditionella hälsokontroller.

Den genetiska riskmetoden GPSMult utvecklades ursprungligen av en internationell forskargrupp under ledning av forskare vid Broad Institute of MIT and Harvard och Massachusetts General Hospital i USA. Läkemedelsvärlden redovisade den 22 oktober 2026 att forskare vid Lunds universitet därefter undersökt metodens användbarhet i en svensk befolkningsstudie.

Resultaten presenterades i studien High Polygenic Risk of CAD Is Similar to That of Diabetes or Ischemic Stroke, som publicerades den 5 augusti 2026 i den vetenskapliga tidskriften JACC: Advances. Studien publicerades i tidskriftens septembernummer. Bakom forskningen står Rami Hammoura, Mikael Åkerlund, Linda Holmquist Mengelbier och Olle Melander.

Forskargruppen analyserade uppgifter från 25 403 deltagare i befolkningsstudien Malmö Kost Cancer. Under en genomsnittlig uppföljningstid på 21 år registrerades 3 924 första insjuknanden i kranskärlssjukdom.

De genetiska uppgifterna hämtades från blodprover insamlade mellan 1991 och 1996. Forskarna kombinerade materialet med information från svenska patientregister, dödsorsaksregistret och det nationella kvalitetsregistret SWEDEHEART för att kartlägga deltagarnas senare sjukdomshistoria.

Analysen visade att personer med högst genetisk risk hade ungefär dubbelt så hög risk att utveckla kranskärlssjukdom som övriga deltagare. Skillnaden kvarstod efter att forskarna tagit statistisk hänsyn till bland annat ålder, kön, blodtryck, rökning, blodfetter och tidigare sjukdomar. Det justerade riskförhållandet uppgick till 2,0.

Under uppföljningsperioden var den justerade kumulativa förekomsten av kranskärlssjukdom 28 procent i gruppen med högst genetisk risk. Motsvarande andel var 30 procent bland personer med diabetes och 23 procent bland dem som tidigare hade ischemisk stroke.

Inom primärvården används redan särskilda beräkningssystem för att uppskatta sannolikheten att en patient utvecklar hjärt-kärlsjukdom under de kommande tio åren. Bedömningarna bygger bland annat på blodtryck, kolesterolvärden och rökvanor.

För patienter som hamnar mellan tydliga riskkategorier kan det vara svårt att avgöra om förebyggande läkemedelsbehandling bör sättas in. Olle Melander beskriver beslutet som särskilt betydelsefullt eftersom behandlingen kan behöva fortsätta livet ut trots att personen ännu inte utvecklat någon sjukdom.

Europeiska kardiologföreningen ESC uppmärksammade i en vetenskaplig genomgång den 1 oktober 2025 att det etablerade riskberäkningssystemet SCORE2 kan underskatta risken för hjärt-kärlhändelser hos vissa grupper. Bland dessa finns yngre vuxna, kvinnor och personer som bedöms ha låg eller måttlig risk.

Samtidigt konstaterade Europeiska kardiologföreningen ESC i ett konsensusdokument den 5 februari 2025 att polygenetiska riskpoäng ännu inte rekommenderades för rutinmässig klinisk användning i föreningens riktlinjer. Organisationen efterlyste ytterligare forskning om metodernas medicinska nytta och hur resultaten bör påverka behandlingsbeslut.

Den svenska forskargruppen planerar att göra gentestet tillgängligt inom hälso- och sjukvården i början av nästa år. Olle Melander berättade för TV4 Nyheterna den 21 oktober 2026 att en första tänkt användning gäller personer som fyller 40 år och deltar i hälsosamtal. Forskarna ser även möjligheter attundersöka yngre vuxna.

En svensk hälsoekonomisk analys pågår fortfarande för att bedöma om testningen är kostnadseffektiv. Olle Melander hänvisar till en tidigare amerikansk analys som under förhållandena i USA visat mycket god hälsoekonomisk nytta.

Till skillnad från gentester som säljs direkt till konsumenter ska den nya undersökningen endast genomföras inom sjukvården. Olle Melander anser att många kommersiella självtester ger svårtolkade besked, vilket kan resultera i att användarna ändå behöver kontakta vården.

Han betonar därför att en läkare ska besluta när den genetiska informationen behövs och att sjukvården måste ha möjlighet att ta hand om resultatet.

Hjärt-Lungfondens generalsekreterare Kristina Sparreljung har även lyft behovet av forskning om tekniken kan användas för andra hjärt-kärlsjukdomar. Bland de sjukdomar som nämns finns förmaksflimmer och olika sjukdomstillstånd i kroppspulsådern.

Studien vid Lunds universitet finansierades med stöd från Vetenskapsrådet, Hjärt-Lungfonden, ALF-medel och Region Skåne. Forskarna redovisade inga relevanta intressekonflikter i den vetenskapliga publikationen.

Hjärtinfarkt är fortsatt en betydande dödsorsak i Sverige. Uppgifter från Hjärt-Lungfonden och Socialstyrelsen visar att omkring en femtedel av dem som drabbas av en akut hjärtinfarkt avlider inom 28 dagar. Det motsvarar ungefär 4 500 dödsfall bland cirka 22 000 drabbade årligen.

Dödligheten vid akut hjärtinfarkt minskade med 81 procent mellan 2000 och 2024. Under 2024 insjuknade omkring 20 300 personer i Sverige, varav 65 procent var män. Samma andel av de drabbade var minst 70 år gamla, medan knappt 4 procent var yngre än 50 år.